• 目的分析遗传性乳光牙本质的特殊临床表现并讨论其发病机制。
• 牙可观察到激发荧光,可与遗传性乳光牙本质鉴别。
• 用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。
• 与天津医科大学口腔医学院合作，在国际上首次发现牙齿涎磷蛋白基因突变导致遗传性乳光牙本质。
• 北方中心与临床单位合作，已经鉴定出遗传性乳光牙本质基因，小儿失神癫痫基因，红班性肢痛症基因，扩张性心肌病基因。
【词语名称】： 乳光牙
【词语拼音】： rǔ guāng yá
【词语意思】： 病理分析 遗传性乳光牙本质又称遗传性牙本质发育不全，俗称大黄牙，是一种常见的口腔疾病，儿童发病率约为1/7000。其主要表现为牙本质的钙化异常和缺陷，牙釉质发育正常，但易从牙 本质表面分离脱落，使牙本质外露而致牙冠磨损。患者牙齿萌出时，其形态大小可正常，但牙冠呈微黄色半透明，并逐渐变成乳光色或浅黄色外观。 本病一般表现为常染色体显性遗传方式，患者子女患病概率为1/2。DSPP基因的突变是导致该病的原因。由于牙齿是在出生后出现，可以利用产前基因诊断方法判断胎儿是否有致病基因及出生后是否发病。 发病原因 本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累，引起本症的编码…
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